Over aangeboren anosmie

Vragen, antwoorden en ervaringen

Aangeboren of congenitale anosmie, volgens onderzoek uit 2002 treft het 1 op 10.000 mensen. Dit onderzoek is echter gebaseerd op beperkte data stelt onderzoeker Joel Mainland van het Monell instituut uit Philadelphia (VS). Hij geeft aan dat er aanwijzingen zijn dat veel meer mensen congenitale anosmie hebben. Ook over de oorzaken van congenitale anosmie is nog maar weinig bekend, vervolgt hij. door Susanne de Bruin

De opties
‘’Er zijn twee genmutaties bekend waarbij het reuk epithelium, het weefsel dat zich bovenin de neusholte bevindt niet in staat lijkt de prikkels van de geurreceptoren die hier binnenkomen, om te zetten naar berichten aan de hersenen’’, legt Mainland uit.‘’ Dat is in sterk contrast met de ruim honderd genmutaties bekend bij mensen die doof worden geboren en de 200 genmutaties die we kennen bij mensen die blind geboren worden. Door dit gebrek aan kennis over aangeboren anosmie blijft het voor veel mensen onduidelijk of zij aangeboren anosmie hebben of dat hun reukverlies veroorzaakt is door een virus of trauma. Dit verkleint de kans op een juiste diagnose en behandeling.

Het komt eveneens voor dat het reukcentrum in de hersenen, de bulbus olfactorius niet, of niet goed is aangelegd. Hierdoor kunnen geursignalen niet verwerkt worden. ‘’Het is echter nog onduidelijk wat er dan misgaat in de aanleg van het reukzintuig’’, voegt Mainland toe.

Een andere mogelijke optie die hij noemt is het Charge syndroom. Dat is een zeldzaam syndroom veroorzaakt door een afwijking aan chromosoom 8. Het kan zich uiten in een verschillende problematiek, waaronder hartfalen en afwijkingen aan de zintuigen; waaronder reuk.

Vaker komt het Kallmann syndroom voor. Aangeboren anosmie gaat in veel gevallen gepaard met hypogonadisme; een te lage productie van geslachtshormonen dat door het Kallmann syndroom wordt veroorzaakt. Er zijn zes vormen van het Kallmann Syndroom bekend. Bij drie van die vormen komt anosmie of hyposmie voor. Onderzoek in Japan (2015) onder mensen met congenitale anosmie toonde aan dat 19% van hen leed aan een syndroom zoals Kallmann. De grootste groep van de onderzochte patiënten (81%) vertoonde echter afwijkingen aan de bulbus olfactorius of de sulcus olfactorius. Deze verantwoordelijk zijn voor het verwerken en transporteren van geursignalen naar delen van de hersenen.

Geen bulbus, geen Kallmann
Ook kno-arts Dick Kooper heeft zich recent verdiept in de oorzaken van aangeboren anosmie. ‘’In het laatste jaar meldden zich vijf patiënten met aangeboren anosmie. Een volwassen vrouw en vier kinderen rond de leeftijd van 10. Dat vond ik opvallend. Bij geen van hen vermoedde ik dat zij aan het Kallmann syndoorm leden, maar ik besloot toch hun bloed te laten onderzoeken in Nijmegen. Daar is de expertise om DNA onderzoek te doen en genmutaties die op Kallmann wijzen te detecteren’’, legt de bevlogen kno-arts uit. Alle vijf zijn patiënten bleken geen genmutaties te hebben die op Kallmann wijzen. Daarom verdiepte Kooper zich in de literatuur over patiënten zonder bulbus, maar die ook geen Kallmann hebben. Hij vond twee artikelen over twee genmutaties die dit zouden veroorzaken. ‘’Maar er moeten er veel meer zijn’’, stelt Kooper, ‘’Toevallig was de DNA-expert in Nijmegen met wie ik mijn patiënten had besproken ook in de literatuur gedoken. Ook zij had enkel die twee artikelen kunnen vinden. Het zou heel interessant zijn om over dit onderwerp een panel op te zetten. De bepalingen zijn echter ontzettend duur. Daarom zouden we het eigenlijk internationaal moeten oppakken om zo zoveel mogelijk patiënten zonder bulbus en zonder Kallmann te verzamelen. Ik heb met die Nijmeegse collega afgesproken dat we beiden onze collega’s uit binnen- en buitenland hierover gaan benaderen’’, licht hij toe.

Bernard van Baal (51) een van onze leden, ontdekte kort geleden dat het ontbreken van zowel de bulbus (reukzintuig) als de tractus (reukzenuw) zijn anosmie veroorzaakt. Na uitvoerig onderzoek in het reuk-en smaakcentrum in Ede, bleek op de mri-scan duidelijk te zien waarom Bernard nooit heeft kunnen ruiken. ‘’Er zit echt een gaatje. Een lege holte waar het dus eigenlijk had moeten zitten. Dat was wel even confronterend, maar ik ben wel blij dat ik nu weet waarom ik niet kan ruiken’’, vertelt hij. Het heeft lang geduurd voordat Van Baal onderzoek liet doen. ‘’Tot ongeveer mijn twintigste heb ik gedacht dat ik kon ruiken. Misschien wel minder dan anderen, maar niet niks. Ik wist natuurlijk ook niet beter. Mijn ouders hebben het ook nooit opgemerkt, het was niet echt een bespreekbaar onderwerp thuis. Toen ik met mijn vriendin Yvonne ging samenwonen, ik was begin ‘20, viel ik al gauw door de mand. Zij kreeg in de gaten dat ik veel dingen helemaal niet rook. Toen ben ik er pas serieus over na gaan denken en heb ik een KNO-arts bezocht. Het was een oudere arts die vluchtig in mijn neus keek en binnen twee minuten zijn diagnose stelde. Mijn reukloosheid was vast veroorzaakt door een virusinfectie en daar was niets aan te doen. Jarenlang heb ik er toen weinig aandacht aan besteed, tot ik tien jaar geleden lid werd van de Anosmievereniging. Yvonne, inmiddels mijn vrouw, trad toe tot het bestuur en zo zat ik natuurlijk ook dichter bij het vuur. Zo hoorde ik over het reuk- en smaakcentrum in Ede. Ik wil deze uitslag eerst nog even laten bezinken, maar ik denk dat Kallmann misschien wel de oorzaak is dat mijn reukzintuig niet is aangelegd. Als kind heb ik hormoonkuren gekregen om de puberteit op gang te brengen. Dat zou ook op Kallmann kunnen wijzen. Misschien laat ik dat nog onderzoeken’’, besluit Bernard.

Bart Ufkes (36) is ook lid van onze vereniging en gaat er vanuit dat hij aangeboren anosmie heeft. ‘’Ik heb geen idee wat de oorzaak is, ik heb me er nooit in verdiept’’, bekent hij. Hij was ongeveer 10 jaar oud toen hij merkte dat hij anosmie heeft. ‘’Ik had geen idee hoe je moest ruiken en vroeg me af of ik het misschien verkeerd deed. Ik schaamde me ervoor en deed alsof ik wel kon ruiken. Geen kind wil anders zijn dan andere kinderen. Ik heb ook gehoopt dat het vanzelf over zou gaan, net als bedplassen.’’ Dat bleek niet het geval. Bart was 12 toen hij zijn ouders vertelde dat hij niets ruikt. ‘’Dat vond vooral mijn moeder heel gek. Ze had nooit iets gemerkt.’’ Zelf houdt Bart zijn dochtertje in de gaten. Ze is bijna drie jaar oud en hij twijfelt of ze wel kan ruiken. ‘’Ik heb in ieder geval nog geen hard bewijs gezien dat ze het wél kan. Al meerdere keren hebben zich situaties voorgedaan waarbij ik dacht: kan zij wel ruiken?’’ In tegenstelling tot het gehoor en het zicht, wordt er tijdens consultatiebezoek geen aandacht besteed aan de reukzin.

Volgens kno-arts Kooper zijn daar twee redenen voor. ‘’In de eerste plaats; hoe? Het is heel moeilijk bij een baby om vast te stellen of hij of zij wel kan ruiken. In theorie zou er wel EOG (Elekto Olphacto Gram) gemaakt kunnen worden. Dat is een hersenfilmpje, waarbij in de hersenen de activiteit kan worden gemeten na een reukstimulus, maar dat gaat misschien wat ver. Bovendien is het, in tegenstelling tot horen en zien, niet iets wat per se snel opgepikt moet worden’’, legt Kooper uit. Uit onderzoek van Bojanowski uit 2013 is gebleken dat het na het ontdekken van de aandoening rond het 10e levensjaar het gemiddeld nog 13 jaar duurt voor de uiteindelijke diagnose aangeboren anosmie wordt gesteld. Hieruit zou men kunnen concluderen dat er wellicht meer mensen congenitale anosmie zijn, dan wij op dit moment op basis van onderzoekscijfers kunnen vaststellen. Dat het ‘ontdekmoment’ vaak rond het 10e jaar plaatsvindt, kunnen zowel Mainland als Kooper onderschrijven.

Zelf twijfelt Bart of hij zich laat onderzoeken. ‘’Vaak is er niets te zien en is er niets aan te doen. Maar wie weet kom ik straks wel achter dat het toch te verhelpen is. Dat het poliepen zijn bijvoorbeeld. Misschien moet ik toch eens een afspraak maken bij de KNO-arts…’’, mijmert hij.

Het is moeilijk te zeggen of anosmie aangeboren is. Het is niet mogelijk om aan te tonen of iemand congenitale anosmie heeft, tenzij het met een MRI aangetoond kan worden dat de bulbus olfactorius niet (goed) aangelegd is of er een syndroom zoals Kallmann in het spel is. Zowel Joel Mainland van Monell als Kooper bevestigen dat het goed mogelijk is dat een deel van de mensen die denken congenitale anosmie te hebben, op jonge leeftijd door hoofdletsel of een virusinfectie schade aan hun reukzin hebben opgelopen? Naar dit laatste is geen onderzoek gedaan.

Petra de Jong (53) twijfelde lang of dit bij haar niet het geval zou zijn. ‘’Als klein meisje draaide ik rondjes op een draaistoel. Steeds sneller en sneller, tot ik er vanaf vloog. Ik viel met mijn hoofd door het glazen raampje van de kachel, daar heb ik nog steeds een litteken van. Misschien is het toen gebeurd’’, vertelt ze. ‘’In de jaren daarna heb ik nog heel lang gesimuleerd dat ik wel kon ruiken. Het voelde als een afwijking, waar ik nooit over praatte. Kennelijk nam ik het mezelf toch kwalijk, ik heb me er lang voor geschaamd’’, herinnert ze zich. Als puber durft Petra zich er wel over uit te spreken, ze bezoekt haar huisarts. ‘’Hij stuurde me met een kluitje in het riet.’’ Jaren later wil Petra weten hoe het echt zit. Wanneer ze hoort over het reuk-en smaakcentrum, schrijft ze zich direct in. Ze is de tweede patiënt die in Ede wordt onderzocht. ‘’Ik blijk ontzettend goed te kunnen proeven, daar ben ik heel blij mee! Op de scans was echter niets te zien van mijn val door het glas. Een klein deukje, maar zo minimaal dat dat het haast niet kan zijn. Ik heb dus hoogstwaarschijnlijk toch aangeboren anosmie’’, besluit ze. •

Het Monell Center in Philadelphia is een gerenommeerd onderzoekscentrum op het gebied van zintuigen. Monell doet sinds 2015 onderzoek naar mogelijke genetische oorzaken van congenitale anosmie. Zo deden zij onderzoek naar meerdere gevallen van aangeboren anosmie binnen families. Monell heeft een oproep gedaan richting mensen met congenitale anosmie om mee te werken aan hun onderzoek. Zij hopen mensen met aangeboren anosmie die buiten de VS wonen bij hun vervolg onderzoek te kunnen betrekken. Daarom heeft onderzoeker Joel Mainland ons bestuur gevraagd om deze oproep met onze leden te delen. Heeft u congenitale anosmie en wilt u deelnemen aan het onderzoek van Monell? Stuur een email aan Nicolle van Monell: smellmonell@gmail.com